吉岡先生ではどのような方が保因者診断の対象になるでしょうか。

西田先生推定保因者が対象になります。ただ、診断の前に、我々が推進しているのは保因者健診です。健診は、推定保因者にも確定保因者にも、フィジカルとメンタルの両面からメリットがあります。フィジカルの面では、気付かれていない出血傾向を洗い出して対応できますし、将来、大出血を起こした時や手術への備えもできます。メンタル面では、血友病の子を産んだことへの心の負担の軽減ができます。現代の血友病治療をご存じない方もたくさんおられて、お父さんやおじさんが血友病だから自分は結婚しない方がいいとか、子どもを産まない方がいいなどと人生設計を制限しておられる方も少なくありません。現代のアップデートされた医療環境をご説明し、適切な人生設計をしていただくことが大きなテーマです。100人以上の保因者健診をしてきましたが、検査等よりそうした話を聞けたことがよかったという方がたくさんおられます。こうした保因者健診の一部として保因者診断があります。

吉岡先生では、具体的な保因者診断の方法について教えてください。

西田先生検査としては2つありまして（家族歴の聞き取りで検査しなくとも確定保因者は分かります）、凝固因子の量から保因者である確率を推測する方法と、遺伝子検査です。凝固因子の量からの推測は個人差があり、断定的なことを言えないのが難点です。一方、遺伝子検査は家系の中の発端者と同じ変異（異常）が見つかれば、保因者であると決定できます。しかし、検査できる医療機関が限られていますし、家系の中で発端者が死亡されているなど、おられない場合は検査できません。結婚を控えて、保因者でない証明を求める方もおられましたが、保因者であるということは言えても、100％保因者でないとは言えないのが現状です。

吉岡先生難しいところですね。私は早くから遺伝カウンセリングをやらなければいけないと考え、実際に日本人類遺伝学会の第1回認定カウンセラー（1976年）になっています。診断の周辺にカウンセリングがないと、血友病をどう抱えていくのかの包括医療ができないですね。

西田先生おっしゃる通りです。日本は血友病に特化した遺伝カウンセラーはなかなかいらっしゃらない。

吉岡先生これは永遠の問題のように思います。血族に血友病患者がいる場合、保因者診断を勧めた方がよいでしょうか。

西田先生診断よりまず「健診」に足を運んでいただいて、お話をさせてもらいたいのです。ある患者さんのお母さんから「妹の出産時の吸引分娩で、新生児に頭蓋内出血が起きてしまいました。私は妹が保因者かもしれないと思いながらアドバイスを躊躇してしまい、責任を感じています」というお話をうかがいました。それはこの方が一人で背負い込むことではなく、医療者にも責任があります。各家庭での保因者の可能性を認識しておくことが非常に大切です。

吉岡先生血友病保因者の健診と支援を広めるためになさっている活動について教えてください。

西田先生これまでは血友病患者さんの治療にのみ焦点が当たりがちでしたが、私の講演の中で保因者支援の必要性をお話しするうちに関心をもっていただけて、今では医療者からも患者さんのご家族からも、保因者に関する講演のご要望が非常に多いです。保因者の妊娠・出産についてのガイドラインもできました。海外でも、WFHが保因者をはじめ女性の止血異常症のwebセミナーを毎年行うなど意識が高まっています。

吉岡先生産科で一番怖いのは出血（母子とも）ですから、小児科医と産婦人科医はかなり前から議論を深めていました。保因者支援について、今後、目指すべき方向をお聞かせください。

西田先生従来は血友病患者さんに出血をさせないことが目標でしたが、WFHはすべての人がどの地域に住んでいても健常者と変わらないQOL（quality of life）の実現を目指すというガイドラインを出しました。私は保因者についても、そうでなければいけないと思います。

吉岡先生〝健常者と変わらないQOL〞。大変いいフレーズです。今日は貴重なお話を本当にありがとうございました。