血友病とは？

血友病とはどんな病気ですか？

血を止めるしくみ（止血：図1）がうまく働かないために、血が止まりにくい病気です。止血には、主に血管の収縮、血小板けっしょうばん、血液凝固因子けつえきぎょうこいんし（1）が関わります（図1）。血液凝固因子には、第Ⅰいち因子から第ⅩⅢじゅうさん因子まであります（図2）。各血液凝固因子は、順々に“連鎖反応”を起こして、最終的にフィブリン（図2）を作り、出血を止めます。このしくみの中で、血液凝固第Ⅷはち因子あるいは第Ⅸきゅう因子が少ない（欠乏している）ためにフィブリンができず、止血がうまくいかない病気が血友病です。

1血液凝固因子：

血を固めるタンパク質で、Ⅰ、Ⅱにのようにローマ数字の番号がそれぞれについています。第Ⅰ〜ⅩⅢ因子まで12種類あります（第Ⅵろく因子は欠番）。第Ⅳよん因子は発見時は他と同じ仲間と考えられていましたが、その後の研究で、タンパク質ではなくカルシウムイオンであることがわかりました。

血管が破れると血管の収縮が起こり、傷口を小さくします。次に血液中にある血小板が傷口に集まってきて、血小板による血栓けっせんを作り、傷口をふさぎます。これが一次止血（血小板血栓）と呼ばれるものです。血小板による血栓は、血液凝固因子によって作られたフィブリンによって、はがれにくいフィブリン血栓になります。これを「二次止血」といいます。

血友病Aと血友病Bの違いは何ですか？

血友病Aは血液凝固第Ⅷ因子が少ない、血友病Bは血液凝固第Ⅸ因子が少ない病気です。
血友病Aの患者さんは5,533人、血友病Bの患者さんは1,205人と報告されています（令和2年度血液凝固異常症全国調査報告書）。

重症度というのは何ですか？

血液中にある凝固因子の働く能力（凝固因子活性2）によって定める、症状の度合いのことです（図3）。
重症度は、出血回数や、出血の程度を予測するのに役立ちます。

2凝固因子活性：

凝固因子のタンパク質としての機能を測定したもので、血友病でない人（健常人けんじょうにん）の機能を100%として算出します。通常、凝固因子の量が少ない状態では凝固因子活性も低下します。

血友病は遺伝する病気ですか？

血友病は遺伝する病気です。性染色体の一種であるXエックス染色体せんしょくたい（3）に「変異」があると第Ⅷ因子や第Ⅸ因子がうまくつくれなくなります。

3X染色体：

X染色体とは性染色体の一種です。

血友病の保因者とは何ですか？

血友病の保因者とは、「2本のX染色体のうち1本に血友病の原因となる遺伝子変異を持っている女性」のことです。もう1本の正常なX染色体の働きで、血液を固めて出血を止める「凝固因子」を作ることができるので、血友病を発症することは基本的にはありません。図4に、保因者となる可能性や、保因者の女性の、子供への遺伝を説明します。