血友病とは?
血友病とはどんな病気ですか?
血を止めるしくみ(止血:図1)がうまく働かないために、血が止まりにくい病気です。止血には、主に血管の収縮、血小板、血液凝固因子(1)が関わります(図1)。血液凝固因子には、第Ⅰ因子から第ⅩⅢ因子まであります(図2)。各血液凝固因子は、順々に“連鎖反応”を起こして、最終的にフィブリン(図2)を作り、出血を止めます。このしくみの中で、血液凝固第Ⅷ因子あるいは第Ⅸ因子が少ない(欠乏している)ためにフィブリンができず、止血がうまくいかない病気が血友病です。
- 1血液凝固因子:
- 血を固めるタンパク質で、Ⅰ、Ⅱのようにローマ数字の番号がそれぞれについています。第Ⅰ〜ⅩⅢ因子まで12種類あります(第Ⅵ因子は欠番)。第Ⅳ因子は発見時は他と同じ仲間と考えられていましたが、その後の研究で、タンパク質ではなくカルシウムイオンであることがわかりました。
血管が破れると血管の収縮が起こり、傷口を小さくします。次に血液中にある血小板が傷口に集まってきて、血小板による血栓を作り、傷口をふさぎます。これが一次止血(血小板血栓)と呼ばれるものです。血小板による血栓は、血液凝固因子によって作られたフィブリンによって、はがれにくいフィブリン血栓になります。これを「二次止血」といいます。
血友病Aと血友病Bの違いは何ですか?
血友病Aは血液凝固第Ⅷ因子が少ない、血友病Bは血液凝固第Ⅸ因子が少ない病気です。
血友病Aの患者さんは5,533人、血友病Bの患者さんは1,205人と報告されています(令和2年度血液凝固異常症全国調査報告書)。
重症度というのは何ですか?
血液中にある凝固因子の働く能力(凝固因子活性2)によって定める、症状の度合いのことです(図3)。
重症度は、出血回数や、出血の程度を予測するのに役立ちます。
- 2凝固因子活性:
- 凝固因子のタンパク質としての機能を測定したもので、血友病でない人(健常人)の機能を100%として算出します。通常、凝固因子の量が少ない状態では凝固因子活性も低下します。
分 類 | 血液中の第Ⅷ因子(または第Ⅸ因子)の濃度(活性) (複数回検査を行った時の最も低い値) |
---|---|
重 症 | 1%未満 |
中等症 | 1~5%未満 |
軽 症 | 5~40%未満 |
血友病は遺伝する病気ですか?
血友病は遺伝する病気です。性染色体の一種であるX染色体(3)に「変異」があると第Ⅷ因子や第Ⅸ因子がうまくつくれなくなります。
- 3X染色体:
- X染色体とは性染色体の一種です。
血友病の保因者とは何ですか?
血友病の保因者とは、「2本のX染色体のうち1本に血友病の原因となる遺伝子変異を持っている女性」のことです。もう1本の正常なX染色体の働きで、血液を固めて出血を止める「凝固因子」を作ることができるので、血友病を発症することは基本的にはありません。図4に、保因者となる可能性や、保因者の女性の、子供への遺伝を説明します。
- 監修:
- 藤井 輝久先生
広島大学病院 輸血部 准教授